ABSTRACT
El síndrome KID es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por la asociación de queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera neurosensorial (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Los pacientes afectadas pueden también presentar alopecia cicatricial, distrofia ungueal y anomalías dentarias. Su base genética es la presencia de mutaciones en las conexina 26 o 30. La mutación espontánea del gen GJB2, que codifica la conexina 26 y mapea en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), es la principal causa del síndrome KID. Se realiza la presentación de un caso debido a la baja incidencia de esta entidad nosológica.
KID syndrome is a rare genodermatosis characterized by the association of vascularizing keratitis, hyperkeratotic skin lesions and sensorineural hearing loss (Keratitis-Ichthyosis-Deafness; KID). Affected patients may also have cicatricial alopecia, nail dystrophy, and dental anomalies. Its genetic base consists of mutations in the connexin 26 or connexin 30. The spontaneous mutation of the gene GBJB2, encoding connexin 26 and mapping to the long arm of chromosome 13 (13q11-q12), is the main cause of KID syndrome. We present a case due to the low incidence of this nosological entity.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Deafness , Ichthyosis , KeratitisABSTRACT
La finalidad de este estudio fue demostrar la utilidad del levamisol en el tratamiento de niños con papilomatosis recurrente o refractaria a los tratamientos convencionales. El diseño del estudio fue de ensayo terapéutico. Se incluyeron en el mismo ocho niños con edad promeio de 6.8 años con papilomatosis bucal, genital o perianal. Todos se habían sometido a tratamiento previo. Los ocho pacientes recibieron levamisol a dosis diarias de 2.5 mg por kilogramo de peso cuatro días a la semana, con duración total del tratamiento de dos a 22 meses. El control previo al tratamiento y subsecuente al mismo fue fotográfico y con citología hemática. Se considera que, de los ocho pacientes, seis tuvieron una reacción adecuada. En 33 por ciento de los pacientes las lesiones desaparecieron totalmente, en 50 por ciento la regresión fue de 75 por ciento, y en 16 por ciento la regresión de las lesiones fue de 50 por ciento al momento del corte. Se concluye que en niños el levamisol es útil para el tratamiento de la papilomatosis, y que se puede utilizar con seguridad
Subject(s)
Child , Humans , Male , Female , Levamisole/therapeutic use , Papillomaviridae/drug effects , Papillomaviridae/pathogenicity , Papilloma/drug therapy , RecurrenceABSTRACT
Se informa de un paciente masculino de 15 años de edad, no circuncidado, con deficiente higiene personal y sin antecedentes de vida sexual activa, con un tumor en el pene. La biopsia confirmó carcinoma bien diferenciado, invasor con metástasis a los ganglios linfáticos de la región inguinal. En el tejido de la biopsia se realizó la búsqueda de ADN del virus del papiloma humano tipos 8, 11, 12 y 16 por la reacción en cadena de la polimerasa, la cual fue negativa. Al paciente se le propuso penectomía la que rechazó. Se dio tratamiento paliativo con quimioterapia y radioterapia. Posteriormente presento necrosis total del pene con amputación espontánea. Este es el primer caso de carcinoma epidermoide del pene en un adolescente informado en la literatura latinoamericana